Decoding complexity: the role of whole exome and genome sequencing in genetic diagnosis

SuperDNA 技术

SuperDNA的技术优势

在 SuperDNA,我们坚持以尖端科学为核心,持续推进基因检测技术。通过与学术界、临床医生及患者组织的广泛合作,我们致力于基因疾病的检测、发现与诊断,专注提升患者照护质量。我们致力于将尖端科研洞见,转化为实用且负责任的诊断应用。这些突破正为遗传病的识别与治疗树立新标准,引领更精准的医疗方案与治疗效果。

技术类型

全基因组测序 (WGS)

不同于全外显子测序(WES),WGS可解读全部DNA序列。它可识别全基因范围内的变异(突变),是当前最先进的基因检测技术。WGS是一种更先进的基因检测技术,能发现其他靶向检测可能遗漏的重要信息,特别适用于时间紧迫且检测结果可能影响医疗决策的情况。

产品: SuperDNA深度全谱基因检测

全外显子组测序 (WES)

深入解读您的基因编码,WES专注分析外显子组—这个包含最重要蛋白质编码指令的基因"核心配方库"。可精准识别基因变异与发现潜在的遗传性疾病风险。

产品: SuperDNA全方位基因检测,家庭规划基因检测,新生儿代谢障碍筛查。

基因型检测

通过对基因组中大量单核苷酸多态性(SNPs)位点的并行检测,用于评估整体健康状况、常见疾病风险及其他遗传性状。

产品: SuperDNA基础DNA检测,儿童潜能与性格基因检测,SuperDNA健康与过敏基因组检测,皮肤健康基因检测,药物基因组检测。

液体活检的多癌种早筛检测 (MCED)

该检测可在症状出现前,筛查多种癌症风险。区别于传统活检需提取肿瘤组织的方法,液体活检是一种微创血液检测,主要通过分析癌细胞释放到血液中的循环肿瘤 DNA(ctDNA),在症状出现前发现多种癌症隐患。

产品: CancerDetect™

DNA甲基化检测

DNA 甲基化检测是一种用于分析 DNA 上甲基化模式的专项检测。 甲基(methyl group)就像附着在基因说明书上的“标签”,不会改变基因序列本身,却会受生活方式和环境因素影响,从而影响健康状态。

产品: 表观基因检测

持续扩展的基因数据库

在 SuperDNA,每一次检测都能让下一次分析更精准。我们的内部数据库已收录逾一百万基因数据点,并随着全球研究的进展持续增长。

我们不断更新分析模型,将您的DNA与国际权威人群研究进行比对,包括 英国生物样本库(UK Biobank)、新加坡队列计划(Singapore Cohort Project)、千人基因组计划(1000 Genomes Project) 等。这一过程确保我们能够准确区分:哪些基因变异具有真正临床意义,哪些仅是背景信号。

更多数据 = 分析更精准

无论是新发现的基因变异还是罕见的组合,我们先进的专有变异解读引擎都能帮助我们提供:

  • 更高的准确性
  • 更全面的结果
  • 更个性化的分析

这让我们在复杂、疑难甚至过去无法解释的情况中,依然能够为您和医生提供可靠的风险评估依据及提供最合适的决策。

精准与可靠,值得信赖

在SuperDNA,精准不仅是一种承诺,更是我们基因解读的核心。

我们采用 多基因风险评分(Polygenic Risk Score, PRS),为您呈现更科学的遗传风险评估,涵盖糖尿病、心脏病以及部分癌症等复杂疾病。与传统的单基因检测不同,PRS 将成千上万个遗传标记综合为一个评分,帮助您更清晰地理解自身的健康风险。

PRS就像您的基因预测图 ,个性化、数据驱动、且高预测性。

我们的精准不仅止步于此,还进一步突破标准检测:

结合机器学习与专家审核,兼具速度与临床准确性,解读您的检测结果
借助二级与三级分析流程可捕捉到最细微的遗传变异
依托内部与外部数据库,确保报告基于最新、可靠的循证医学数据
我们对过去与现在的检测数据进行持续挖掘和研究,不断改进服务,并为您带来更深入的健康见解。

认证实验室与数据隐私保护

在 SuperDNA,我们严肃对待您的健康与数据安全。所有基因检测均在符合ISO 15189、ISO 17025与CAP认证标准 的实验室中完成,确保临床准确性、分析有效性与卓越实验室水准。我们采用最先进的测序技术,并在每一个分析环节严格执行质量控制。

我们的实验室亦是马来西亚少数参与EMQN(欧洲分子遗传学质量网络)分子遗传测序外部质量评估(EQA)计划 的单位之。这是全球公认的质量评估体系,确保检测性能具备国际水准与一致性。

在数据隐私方面,我们坚守 不可妥协的原则。我们严格遵循国际数据保护法规,包括 欧盟《通用数据保护条例》与马来西亚《个人数据保护法》。您的DNA数据将以最高标准进行保密与安全存储,未经您的明确书面同意,绝不会向任何第三方披露。

您对自己的数据拥有完全的自主权:

  • 自主决定检测后是否保留或删除遗传信息
  • 自主选择是否接收基于未来科研发现的更新
  • 检测结果以密封打印报告形式提供,无需任何线上存取
您的DNA是独一无二的,我们以同样的重视来守护。

精准基因检测,因需而选!

不同的检测采用不同技术,以满足特定的健康需求并确更精准可靠的结果。 SuperDNA 提供多元化的检测选择,确保根据您的实际需求,匹配最合适的检测方案。
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