Decoding complexity: the role of whole exome and genome sequencing in genetic diagnosis

SuperDNA 技术

SuperDNA的技术优势

在 SuperDNA,我们坚持以尖端科学为核心,持续推进基因检测技术。通过与学术界、临床医生及患者组织的广泛合作,我们致力于基因疾病的检测、发现与诊断,专注提升患者照护质量。我们致力于将尖端科研洞见,转化为实用且负责任的诊断应用。这些突破正为遗传病的识别与治疗树立新标准,引领更精准的医疗方案与治疗效果。

技术类型

全基因组测序 (WGS)

不同于全外显子测序(WES),WGS可解读全部DNA序列。它可识别全基因范围内的变异(突变),是当前最先进的基因检测技术。WGS是一种更先进的基因检测技术,能发现其他靶向检测可能遗漏的重要信息,特别适用于时间紧迫且检测结果可能影响医疗决策的情况。

产品: SuperDNA全方位基因检测

全外显子组测序 (WES)

深入解读您的基因编码,WES专注分析外显子组—这个包含最重要蛋白质编码指令的基因"核心配方库"。可精准识别基因变异与发现潜在的遗传性疾病风险。

产品: SuperDNA全方位基因检测,家庭规划基因检测,新生儿代谢障碍筛查。

基因型检测

通过对基因组中大量单核苷酸多态性(SNPs)位点的并行检测,用于评估整体健康状况、常见疾病风险及其他遗传性状。

产品: SuperDNA基础DNA检测,儿童潜能与性格基因检测,SuperDNA健康与过敏基因组检测,皮肤健康基因检测,药物基因组检测。

液体活检的多癌种早筛检测 (MCED)

该检测可在症状出现前,筛查多种癌症风险。区别于传统活检需提取肿瘤组织的方法,液体活检是一种微创血液检测,主要通过分析癌细胞释放到血液中的循环肿瘤 DNA(ctDNA),在症状出现前发现多种癌症隐患。

产品: CancerDetect™

DNA甲基化检测

DNA 甲基化检测是一种用于分析 DNA 上甲基化模式的专项检测。 甲基(methyl group)就像附着在基因说明书上的“标签”,不会改变基因序列本身,却会受生活方式和环境因素影响,从而影响健康状态。

产品: 表观基因检测

我们的基因数据库

我们的数据库随着新研究的增加而持续扩展。通过参考英国生物库、新加坡研究计划、千人基因组等大量人群数据,我们能够更准确地评估基因变异的临床意义,从而为现有及既往患者提供更精准的分析结果。

基于内部构建的数据库涵盖超过百万数据点,配合尖端变异识别算法,即使面对复杂病例也能实现精准识别潜在风险,提供更可靠的个性化解读。

精准度与可信度

多基因风险评分(Polygenic Risk Score, PRS)通过整合个体所携带的多个遗传变异,评估其罹患复杂疾病的遗传风险。该评分基于全基因组关联研究(GWAS)发现的风险等位基因,能更精准预测常见疾病的风险。 结合行为、环境与PRS,可更全面评估个体疾病风险,从而提高遗传报告的准确性。 在专家监督下,我们采用自动化、生物信息学与机器学习等先进解读技术,提升对微小基因差异的识别能力,实现更高效、精准的基因分析。

  • 自主研发的二级与三级基因分析流程。
  • 结合智能自动化、临床专业知识与内部数据库的变异解读方法。
  • 综合前瞻性与回顾性数据的精准分析。

精准基因检测,因需而选!

不同的检测采用不同技术,以满足特定的健康需求并确更精准可靠的结果。 SuperDNA 提供多元化的检测选择,确保根据您的实际需求,匹配最合适的检测方案。
Select your currency